Ricercatore nel campo delle malattie neuromuscolari

Affetto lui stesso da distrofia dei cingoli, il suo obbiettivo è fare luce sulle differenze muscolari nel medesimo soggetto:

"Non tutto è bianco o nero, ci sono muscoli del nostro corpo che funzionano, potrebbero essere la chiave per affrontare queste malattie"

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie che colpiscono il muscolo causando debolezza e degenerazione del tessuto. Fra le distrofie muscolari incontriamo le sarcoglicanopatie, oggetto di questo studio.

Questo gruppo di malattie fa sì che i pazienti perdano progressivamente la funzionalità dei muscoli a cominciare dalle gambe e dalle braccia, finendo per colpire la respirazione e il cuore. Al momento attuale, non esiste ancora nessun trattamento per queste patologie.

Questo progetto vuole focalizzarsi sui muscoli del nostro corpo che sì funzionano. Anche se tutti i muscoli possiedono la medesima mutazione (malattia), sono vari quelli che resistono al processo di degenerazione. Comprendere questi meccanismi può essere importante in funzione di nuovi trattamenti, o per migliorare quelli già esistenti.


Il progetto mano a mano

Qua potrai trovare una piccola spiegazione del progetto, della malattia e una time-line dell'evoluzione del progetto

presentazione WEB ITA

Collaborazioni

Carles collabora nell'organizzazione d'attività

Associazione creata nel 2013 con l'obbiettivo di dare supporto alla ricerca.

Carles collabora nell'organizzazione d'attività

Associazione nata nel 2018 per aiutare la ricerca e lo studio della patologia.

Carles collabora con la rivista "lligam" e per l'organizzazione di eventi

Associazione fondata negli anni '90 per migliorare la qualità di vita delle persone affette dalla malattia.