Progetto: Diversità muscolare

Il nostro team

Dottoressa Ersilia Fornetti

Dottore - Luca Madaro

Dottoressa Daisy Proietti

Dottore Carles Sanchez

Dottore - Stefano Testa

Cos'è la diversità muscolare?

Coinvolgimento muscolare nelle sarcoglicanopatie

Tutte le distrofie muscolari presentano un pattern di coinvolgimento dei muscoli specifico di ciascuna distrofia.

Nelle Sarcoglicanopatie, quando parliamo di diversità muscolare, intendiamo un minore coinvolgimento della muscolatura distale (estremità) rispetto alla muscolatura prossimale (tronco, cintura scapolare e cintura pelvica).

Foto paziente

Degenerazione nella coscia del paziente. Al contrario, i gemelli presentano chiara ipertrofia.

Risonanza Magnetica

Sezioni trasversali della coscia superiore (alto), coscia inferiore (centro), e polpacci (basso). In scuro il muscolo resistente. In chiaro il tessuto degenerato.

Cosa vogliamo comprendere?

Modello animale

Le differenze viste fra muscoli umani, si possono osservare in altri animali?

Geni coinvolti

Quali geni hanno maggiore importanza nei muscoli meno colpiti?

Cellule coinvolte

A seconda del muscolo in cui si trovano, sono differenti le popolazioni cellulari?

Con quale proposito?

Trovare nuovi trattamenti per la malattia

Identificando geni e popolazioni cellulari che contribuiscono al mantenimento del muscolo

Migliorare i trattamenti esistenti

Identificando nuovi marcatori per rendere i trattamenti più specifici

Supporto alla ricerca